Меню Затваряне
📑  Статии

Тетралогия на Фало – най-често срещаният сърдечен дефект в ранна детска възраст

Тетралогията на Фало е най-често срещаният цианотичен (син) сърдечен дефект в ранна детска възраст и включва четири (от гръцки език: тетра = четири) аномалии в структурата на сърцето:

Тетралогия на Фало - най-често срещаният сърдечен дефект в ранна детска възраст MedGuide.bg Медицинският пътеводител 📑  Статии
  • Голям вентрикуларен септален дефект (VSD) или отвор в септума (мускулната стена), която разделя лява от дясна камера
  • Стеснение (стеноза) на изходния път (инфундибуларна стеноза) от дясната камера към пулмоналната артерия (2а) и/или стеноза на пулмоналната клапа (2).
  • Аортата е разширена и „язди“ или стои директно над вентрикуларния септален дефект.
  • Задебеляване на мускулната стена на дясната камера, водещо до деснокамерна хипертрофия.

Дясно-ориентирана аортна дъга се наблюдава в 1/3 или 1/4 от случаите.

История

Заболяването е назовано по името на учения Етиен-Луи Артър Фалът – френски физик, който описва аномалията през 1888 г.

Честота

Тетралогията на Фало заема около 5% до 10% от всички случаи на вродени сърдечни малформации и засяга еднакво и момичета, и момчета. Среща се с честота 1 на 2000 раждания.

Етиология

Макар етиологията да е неясна, множество генетични проучвания предполагат мултифакторност на заболяването. Полиморфизъм в гена за метилен тетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) е суспектен като причина за възникване на болестта.

В 15% от случаите малформацията е асоциирана с делеция на 22q11 хромозома.

Рискови фактори

Макар първопричините за възникване на Фало да са неясни, голям набор от фактори могат да увеличат риска от раждане на бебе с това състояние. Към рисковите фактори се включват:

  • Вирусна инфекция по време на бременността (рубеола и др.)
  • Алкохолизъм по време на бременност.
  • Възраст на майката над 40 год.
  • Недоимъчно хранене по време на бременност.
  • Родител с тетралогия на Фало.
  • Наличие и на друг синдром – Даун, ДиДжорджи.

Патофизиология

Съществува широк спектър от начини, по които тетралогията на Фало може да се прояви.

При някои новородени и деца може да се изяви като чист вентрикуларен септален дефект. При тези пациенти главният проблем е свързан с големия кръвен поток.

При други новородени и деца може да се наблюдава значимо стеснение на изходния деснокамерен тракт. Поради тежкото стеснение, за кръвта е по-лесно да преминава през вентрикуларния септален дефект от дясно на ляво, отивайки директно към аортата, вместо да достига до белите дробове. Ако случаят е такъв, пациентът става цианотичен (син).

Всъщност най-тежката форма на Фало е тази с пулмонална атрезия, при която кръвта не може да достига от дясната камера до пулмоналните артерии и белите дробове. При раждане е задължително да се предприеме лечение (простагландин Е1), което да поддържа дуктус артериозус (съд, свързващ аортата с пулмоналната артерия, който се затваря обикновено скоро след раждането) отворен, за да подсигурява кръвен поток към белите дробове.

Симптоми

Клиничната картина варира според големината на обструкцията, която възпрепятства преминаването на кръв от дясната камера към белите дробове.

Признаците и симптомите могат да бъдат:

  • Синьо оцветяване на кожата вследствие бедния на кислород кръвен поток (цианоза).
  • Задух и тахипнея, особено при хранене или физическо натоварване.
  • Загуба на съзнание (припадъци).
  • Барабанни пръсти
  • Раздразнителност
  • Лесна уморяемост
  • Ниска телесно тегло
  • Продължителен плач
  • Сърдечен шум

Tet spells

Cyanotic'Tet spell': MedlinePlus Medical Encyclopedia Image

Понякога бебета с Фало могат внезапно да посинеят – кожата на лицето, устните, ноктите, след продължителен плач, хранене или емоционална възбуда. Тези епизоди се наричат хипоксемични кризи или в англоезичната литература – tet spells”. Дължат се на рязко намаляване на кислорода в кръвния поток. Срещат се предимно при бебета между 2 и 4 месеца. По-големите деца инстинктивно клякат, когато изпитат задух, а е установено, че клякането ускорява кръвния поток към белите дробове.

Изследвания и диагностициране

Когато дете със значима цианоза постъпи в болница за диагностика, често първото, което се прави, е да му се подаде допълнително кислород. Ако става въпрос за белодробно заболяване, веднага ще се наблюдава подобрение в кислородните нива на пациента. Но за едно дете с тетралогия на Фало дишането на повече кислород няма да има или ще има малък ефект върху нивата на кислород в кръвта.

Неуспехът при този т.нар. „хипероксичен тест“ често е първият знак, че става въпрос за цианотичен сърдечен дефект. Новородени с Фало често имат нормално кислородно насищане на кръвта – при лекостепенна пулмонална стеноза („розов“ тип тетралогия на Фало). При тези пациенти единствено сърдечният шум при изследване може да насочи лекаря към диагнозата сърдечен дефект.

Когато се заподозре сърдечна аномалия, с ехокардиография бързо и лесно може да се отграничат четирите белега на Фало.

Сърдечна катетеризация понякога се изисква с цел оценка големината и дистрибуцията на пулмоналните артерии и изясняване клоновете на коронарните артерии. Катетеризацията също може да демонстрира дали пациентите имат осигурен кръвен поток към белите дробове от абнормен кръвоносен съд от аортата (аортопулмонален колатерал).

Други изследвания

Рентгенография на гръден кош

Рентгенографията често може да покаже сърце с формата на ботуш, с обърнат нагоре сърдечен връх поради деснокамерната хипертрофия, и силно изразена дъга на пулмоналната артерия.

Тетралогия на Фало - най-често срещаният сърдечен дефект в ранна детска възраст MedGuide.bg Медицинският пътеводител 📑  Статии

Компютърна томография – СТ

MDCT (Мултидетекторна компютърна томография) е полезна за демонстрация на комплексната кардиоваскуларна морфология, особено на пулмоналните и коронарните артерии, а също така може да идентифицира големи аорто-пулмонални колатерали.

Лечение

След като се постави диагнозата, трябва да се установи дали съдържанието на кислород в кръвта е в нормални граници. Ако е прекалено ниско скоро след раждането, се предприема лечение с простагландини, които да държат дуктус артериозус отворен, по този начин осигурявайки допълнителен кръвен поток към белите дробове.

Тези новородени обикновено се нуждаят от хирургическа намеса в неонаталния период. Тотална корекция се извършва за предпочитане пет-шест месеца след раждането, разбира се, ако дотогава има адекватно насищане на кръвта с кислород. Прогресираща десатурация на кръвта би изисквала своевременното взимане на мерки.

Корекцията на тетралогията на Фало включва затваряне на вентрикуларния септален дефект със синтетичен Дакронов патч (6), за да се движи кръвта нормално от лява камера към аортата.

Тетралогия на Фало - най-често срещаният сърдечен дефект в ранна детска възраст MedGuide.bg Медицинският пътеводител 📑  Статии

Стенозата на пулмоналната клапа и обструкцията на изходния деснокамерен тракт се коригират чрез комбинация от резекция на мускулната тъкан в дясната камера (5) и разширение на изходния тракт с патч.

При някои новородени, коронарните артерии се разклоняват през деснокамерния изходен тракт, където нормално трябва да се постави патч-а. При такива случаи инцизия в тази област за поставяне на патч-а ще увреди коронарните съдове и подобна интервенция не може да бъде извършена успешно.

Този проблем се решава чрез зашиване на кондуит (тръбичка) от дясната камера до бифуркацията на пулмоналните артерии, който да осигури постоянен приток на кръв към белите дробове.

Усложнения

Чести пост-хирургични компликации са:

1. Проводни нарушения

  • Десен бедрен блок – 80%-90% от случаите
  • Бифасцикуларен блок – 15%
  • Преждевременни камерни контракции
  • Камерна тахикардия
  • Предсърдни аритмии

2. Клапни дисфункции

  • Трикуспидална регургитация
  • Пулмонална регургитация

Прогнозата зависи от това кога е диагностициран и коригиран дефектът. Най-добри резултати има при пациенти, оперирани преди 5-годишна възраст. Около 10% от пациентите се нуждаят от ре-операция в рамките на 20 години.

Диференциална диагноза

Рентгенографията не дава специфични находки, затова под внимание трябва да се вземат и други цианотични вродени сърдечни дефекти.

Източници на следващата страница.

Print Friendly, PDF & Email

Оценете:

Средно: 5 / 5. Оценки: 16

Все още няма оценка.

Коментирайте

blank

Подобни публикации

Регистрирайте се в

Медицинският пътеводител - MedGuide.bg

blank

За работещи и учещи в сферата на здравеопазването.

Напълно безплатно!