Меню Затваряне
🏥  Кл. случаи

Педиатрия: 10-месечно бебе с невиреене и спад под 3-ти персентил за тегло


Тим е 10-месечно бебе, което постъпва поради невиреене. От 6-ти месец спира да наддава и теглото му от 25-ти песентил за възрастта, спада до под 3-ти. Майката съобщава за обемисти, мазни, лъскави и зловонно-миришещи изхождания.

Анамнеза

Освен невиреенето (недостатъчния растеж), спада в персентила за тегло и зловонните мазни изпражнения, на 8-месечна възраст Тим имал упорита инфекция на горните дихателни пътища, със свиркащи хрипове. Майката, макар и недоумяваща, отговаря положително на въпроса дали при целувка по бузката на Тим усеща солен вкус.

Преглед

Изследването разкрива изразена хипотрофия на детето.
Дихателна система: чисто везикуларно дишане.
Сърдечно-съдова система: без добавени сърдечни тонове или шумове.
По-нататъшният преглед също не показва отклонения от нормата.

Педиатрия: 10-месечно бебе с невиреене и спад под 3-ти персентил за тегло MedGuide.bg Медицинският пътеводител 🏥  Кл. случаи
Крива на развитие при Тим

Въпроси

Преди да продължите, дайте своите предположения!

  • За кое заболяване предполагате, че се касае? Как се унаследява то?
  • Какви са белодробните симптоми на заболяването?
    0
    Вашето мнениеx
  • Какви са гастроинтестиналните му прояви?
    0
    Вашето мнениеx
  • Как се поставя диагнозата?
    0
    Вашето мнениеx
  • Каква е терапията?
    0
    Вашето мнениеx
  • Каква е прогнозата?
    0
    Вашето мнениеx


Педиатрия: 10-месечно бебе с невиреене и спад под 3-ти персентил за тегло MedGuide.bg Медицинският пътеводител 🏥  Кл. случаи

Муковисцидоза (кистична фиброза)

Муковисцидозата се унаследява автозомно-рецесивно и има еднаква честота за двата пола- около 1:3000.

Дефект в хлорния канал “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator” (CFTR) води до нарушение в образуването на секрета на всички екзокринните жлези и обструкция на отводящите им каналчета. Така се стига до кистично-фибротична дегенерация на засегнатите органи.

Дефектът в CFTR-гена се локализира върху дългото рамо на 7-ма хромозома. Най-честата мутация, която се наблюдава в около 70% от случаите е ΔF508 мутацията, като са описани и известни още над 1000 други мутации.

Белодробна симптоматика

По принцип при новородените няма изразена симптоматика до настъпване на обструкция на субмукозните жлези на бронхиалната лигавица. По-късно се развива хиперплазия и хиперсекреция на жлезите на бронхиалната мукоза и запушване на бронхиолите с жилав мукус. Нарушеният муко-цилиарен клирънс благоприятства появата на рецидивиращи бронхити и пневмонии.

Педиатрия: 10-месечно бебе с невиреене и спад под 3-ти персентил за тегло MedGuide.bg Медицинският пътеводител 🏥  Кл. случаи

Вторично се развиват бронхиектазии и белодробни абсцеси. Поради рецидивиращите инфекции се предизвиква допълнително усилване на секрецията на силно вискозен мукус, който запушва дихателните пътища и се инфектира първоначално с бактерии като стрептококи, стафилококи, Haemophilus influenzae, а по-нататък с проблемни микроорганизми като Pseudomonas aeruginosa или Burkholderia cepacia.

Педиатрия: 10-месечно бебе с невиреене и спад под 3-ти персентил за тегло MedGuide.bg Медицинският пътеводител 🏥  Кл. случаи

С напредване на заболяването се стига до разрушаване на бронхиалните стени и перибронхиалната съединителна тъкан. Развиват се ателектази, кисти и емфизематозни були. Гръдният кош обичайно е прераздут. Като усложнения могат да се наблюдават хемоптиза, пневмоторакс, пневмомедиастинум или плеврални адхезии.

Педиатрия: 10-месечно бебе с невиреене и спад под 3-ти персентил за тегло MedGuide.bg Медицинският пътеводител 🏥  Кл. случаи
Прераздут торакс при пациент с муковисцидоза

Друга белодробна проява, която се наблюдава при едва 10% от пациентите е алергичната бронхопулмонална аспергилоза (ABPA).

С напредване на белодробните изменения се развива пулмонална хипертония с десностранна сърдечна хипертрофия и недостатъчност.

Гастроинтестинални прояви

Сгъстеният секрет в панкреаса води до екзокринна панкреасна недостатъчност, която се явява основната причина за невиреене на бебето.

Педиатрия: 10-месечно бебе с невиреене и спад под 3-ти персентил за тегло MedGuide.bg Медицинският пътеводител 🏥  Кл. случаи

Вследствие на обструкцията на малките панкреасни отводящи каналчета, се развиват преобструктивна дилатация и микроскопски разграничими кисти. Постепенно се стига до вътрежлезно активиране на панкреасните ензими, автодигестия на жлезата и развитие на обширни фибротични огнища (откъдето идва и описанието “кистична фиброза”)

При пациенти с панкреасна недостатъчност се стига в 10% от случаите до рецидивиращи панкреатити.

Поради сгъстения мекониум при новородени се стига в около 10% от случаите до мекониум илеус.

Въз основа на малдигестията и сгъстеното чревно съдържимо може да се развие дистален интестинален обструктивен синдром (DIOS), протичащ с илеусна симптоматика.

Разрушаването на панкреаса с напредване на годините води до отпадане и на ендокринната функция на жлезата. Така в юношеска или зряла възраст се стига до асоцииран с кистична фиброза захарен диабет.

Сгъстената жлъчна секреция води до рецидивиращи холецистити и холангити. Освен това поради изразената холестаза, може да се стигне до фокална билиарна цироза.

Диагностика

  • Потен тест (пилокарпинова йонтофореза): хлорно съдържание > 60 mmol/l при достатъчно количество пот и добре проведено изследване се счита за доказващо диагнозата.
  • Изследване на панкреасната функция: понижена панкреасна еластаза във фекалите
  • Рентген на гръден кош: в ранен стадий- прераздути бели дробове, задебеляване и обструкция на бронхи, ивицести инфилтрати и ателектатични огнища. По-късно- бронхиектазии, емфизем, плеврални изливи, пневмоторакс. Златен стандарт в образните изследвания за поставяне на диагнозата обаче е компютърната томография с висока резолюция.
  • Белодробно функционално изследване: признаци на обструктивно заболяване на белия дроб.
  • Бактериология: регулярни изследвания на храчка с антибиограма
  • Генетично изследване: мутационен анализ на CFTR-гена.
  • Пренатална диагностика: при доказана мутация при първо дете, може да се направи хорионна биопсия при следваща бременност.
  • Скрининг на новороденото: комбиниран анализ на трипсиногена в кръвта и при позитивна находка, генетично изследване. Подобен скрининг у нас все още не е въведен.

Комбинацията от рецидивиращи белодробни инфекции и невиреене в детска възраст, винаги трябва да навежда на мисълта за кистична фиброза.

Лечение

Терапията при кистична фиброза изисква комплексен и ранен подход, по възможност преди развитието на клиничните признаци на заболяването.

Физиотерапия

Посредством различни физикални методи за дренаж и дихателни упражнения се постига секретолиза и мобилизация на секретите извън дихателните пътища.

Инхалаторна терапия

Инхалациите с натриев хлорид (0,9–6 %) спомагат секретолизата. Бронходилататорите (напр. салбутамол) повлияват обструкцията и по този начин благоприятстват изгонването на секретите. Инхалаторните антибиотици (тобрамицин, колистин или амикацин) се борят локално с инфекциозните причинители. Инхалацията с дорназа алфа намалява вискозитета на бронхиалния секрет, който съдържа висока концентрация ДНК (заради ексцесивния неутрофилен разпад).

Антибиотична терапия

Трябва да се осъществява след антибиограма. Провежда се периодично (при всяко влошаване на общото състояние, продължителна треска или патологични храчки), продължително (при напреднал стадий на заболяването) или профилактично (още преди настъпване на инфекция).

Хранене

Хиперкалорично хранене (120-170% от нормалните калорийни нужди) и суплементация с мастноразтворимите витамини, които не могат да бъдат усвоени вследствие на малдигестията.

Субституция на панкреасните ензими

Панкреасните ензими се заместват медикаментозно, като децата трябва да покажат нормално наддаване на килограми при две или три дефекации дневно.

Каузална (таргетна) терапия

Медикаментите се разделят на CFTR-потенциатори, CFTR-коректори и CFTR-амплификатори. Към първата група препарати спада Ivacaftor. Комбинирани препарати, допуснати за употреба са: Lumacaftor/Ivacaftor (Orkambi®), Tezacaftor/Ivacaftor (Symkevi®), Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor (Kaftrio®).

Отскоро в детската болница Иван Митев, гр. София успешно е прилагана тройна таргетна терапия, покривана при подходящи индикации (хомозиготно носителство на deltaF508, напреднал ход на болестта и др.) от българската здравна каса.

Белодробна трансплантация

Трансплантацията е терапевтичното средство на последен избор. В днешно време 5-годишната преживяемост след трансплантация възлиза на около 50-60%. Най-тежкото късно усложнение, облитериращ бронхиолит, се развива в около 40% от пациентите.

Терапия при ABPA (алергична бронхопулмонална аспергилоза)

Кортикостероиди, итраконазол и omalizumab са медикаментите, показващи добър резултат при лечението.

Терапия при мекониум илеус

При неусложнени форми, без перфорация, провеждането на контрастна иригография води до излекуване при повече от 50% от пациентите. В противен случай е показано оперативното лечение.

Терапия при дистален интестинален обструкционен синдром (DIOS)

Терапевтичните мерки включват повишен внос на панкреасни ензими, орално въвеждане на полиетиленгликол и N-ацетил цистеин, както и въвеждането на колоскопски контраст или гастрографин. Хирургичното лечение се избягва.

Терапия при билиарна цироза

При холестаза се използва урсодезоксихолева киселина. Наличието на езофагеални варици изисква локално кръвоспиране и евентуално склерозиране на вариците.

Прогноза

Протичането на кистичната фиброза зависи от мащаба на белодробното засягане, както и от храненето на детето. И днес повече от 90% от пациентите умират вследствие на белодробните усложнения. Ходът на заболяването има хетерогенен характер и зависи най-вече от подлежащата мутация, но също така и от влиянието на фактори от околната среда. През последните години средната продължителност на живота на пациентите с муковисцидоза значително се повиши.

В Германия се съобщава за средна продължителност над 45 год., докато у нас тя все още е значително по-ниска.

Средно: 5 / 5. Гласували: 6

Все още няма оценка.


Коментари

Известия при
guest
0 Коментара
Коментари в публикация
Всички коментари

Подобни публикации

0
Споделете мнение, коментирайтеx
()
x

Регистрирайте се в

Медицинският пътеводител - MedGuide.bg

За работещи и учещи в сферата на здравеопазването.

Напълно безплатно!