Меню Затваряне
🏥  Кл. случаи

Нефрология: 46-годишна жена с тъпа болка в кръста и хематурия

46-годишна жена постъпва в спешно отделение с персистираща от два дни болка, с постоянен и тъп характер, в дясната част на кръста и макроскопска хематурия. През последните 10 години се появява епизодично, от двете страни и отшумява спонтанно за няколко дни. Няма данни за преминали бъбречни камъни. През трите си бременности, пациентката е била с лека хипертония. Други придружаващи заболявания в анамнезата липсват.

Бащата на пациентката е починал от субарахноидален кръвоизлив на 48-годишна възраст, а брат му е с трансплантиран бъбрек. Пациентката няма братя или сестри. Трите й деца, на 17, 14 и 10-годишна възраст са в добро здравословно състояние. По професия е учител. Отрича вредности, цигари не пуши и не употребява алкохол.

Преглед

При постъпване пациентката е афебрилна, с пулс 76 уд./мин и кръвно налягане – 135/105 mmHg.

  • Сърдечно-съдова и дихателна система: без отклонение.
  • Абдоминална палпация: установяват се балотиращи маси в областта на двата хълбока. Дясната е с мека консистенция при палпация. При перкусия се установяват двустранно резонансни тонове над образуванията.
  • Неврологичен статус: без отклонение.
  • Фундоскопия: артериоли с вид на „сребърни нишки“ (вследствие напредналата съдова склероза) и абнормно прекръстосване с венулите (артериовенозен никинг).

Изследвания

ПоказателРезултатиНорма
Хемоглобин14.3 g/dL11.7–15.7
Левкоцити5.2x10^9 /L3.5–11.0
Тромбоцити206x10^9 /L150–440
Натрий138 mmol/L135–145
Калий4.3 mmol/L3.5–5.0
Урея10.2 mmol/L2.5–6.7
Креатинин146 µmol/L70–120
Албумин42 g/L35–50
  • Анализ на урина: протеин+; еритроцити +++; няма микроорганизми
  • Абдоминална рентгенография: не се наблюдават интраабдоминални калцификати

Въпроси

  • Каква е вероятната диагноза?
  • Как ще процедирате с изследването и лечението?

Диагноза

Пациентката има автозомно-доминантна бъбречна поликистоза (АДБП). Наблюдават се макроскопска хематурия, хипертония и нарушена бъбречна функция. Палпиращите се абдоминални маси в областта на двата хълбока са с характерни особености на уголемени бъбреци. Те са балотиращи и резонантни при перкусия, заради лежащото над тях черво. Други основни причини за палпиращи се бъбреци могат да бъдат бъбречноклетъчен карцином или масивна хидронефроза. Почивката е най-доброто предписание при кървене на кистите. Макроскопската хематурия рядко продължава повече от седмица.

Автозомно-доминантната бъбречна поликистоза е най-често срещаното наследствено заболяване на бъбреците. Има приблизителна честота 1:600 до 1:1000. Въпреки че името на заболяването произхожда от бъбречната му проява, изразена в образуването на кисти, водещи до уголемяване на бъбреците и бъбречна недостатъчност, това е системно заболяване, проявяващо се с наличие на чернодробни кисти, дивертикулна болест,  ингвинални хернии, пролапс на митралната клапа, интракраниални аневризми и хипертония. Болката в кръста е най-често срещаният симптом и може да е причинена от руптура или инфекция на киста или ренални калкули. Макроскопската хематурия причинена от кръвоизлив от кистата е честа проява и обикновено изчезва спонтанно. Реналните калкули се появяват при 20% от случаите (най-често са камъчета от пикочна киселина). Хипертонията се проявява на ранен етап в хода на заболяването и засяга 60% от пациентите с нормална бъбречна функция. Приблизително 50% от заболелите развиват бъбречна недостатъчност в краен стадий.

Въпреки че не е известно дали бащата на пациентката е имал бъбречно заболяване, е много вероятно да е боледувал от АДБП и именно свързана с нея руптурирала сакуларна аневризма да е станала причина за субарахноидалния кръвоизлив. Чичото на пациентката е с бъбречна трансплантация. Така фамилната анамнеза подкрепя автозомно-доминантния модел на унаследяване на заболяването в семейството.

Предпочитаният първоначален образно-диагностичен метод е ултразвук, тъй като е евтин, неинвазивен и бърз. Детектират се кисти с размер 0.5 cm. За поставяне на сигурна диагноза е необходимо наличието на поне три бъбречни кисти, поне една във всеки бъбрек. Компютърната томография и ядрено-магнитният резонанс са по-чувствителни техники за откриване на по-малки кисти. Ултразвуковото изследване на пациентката показва типична поява на множество  кисти (тъмни зони), обградени от удебелени стени (фиг.1). Жената трябва да се пренасочи към нефролог за продължително проследяване на бъбречната функция и да се направят планове за бъбречно-заместителна терапия. Трябва да се установи ефективен контрол върху кръвното налягане на пациентката, с поддържане на диастолно налягане <85 mm Hg, за да се забави прогресията на бъбречната недостатъчност. Клинични проучвания с рецепторен антагонист на вазопресина са обещаващи в инхибиране растежа на кистите [3].

Нефрология: 46-годишна жена с тъпа болка в кръста и хематурия MedGuide.bg Медицинският пътеводител 🏥  Кл. случаи
Фигура 1. Ехографски образ на бъбречна поликистоза.

Трябва да се проведе магнитно-резонансна ангиогрфия, за да се изключи интракраниална аневризма. Това изследване не се назначава рутинно, но се изисква при болни с положителна семейна история на руптурирала аневризма. Кръвното налягане на децата на пациентката трябва да се следи, а на по-късен етап те трябва да се подложат на ултразвуков скрининг. До 30-годишна възраст 90% от пациентите с АДБП развиват кисти видими на ултразвук.

Нефрология: 46-годишна жена с тъпа болка в кръста и хематурия MedGuide.bg Медицинският пътеводител 🏥  Кл. случаи
Фигура 2. МР-ангиография, показваща малка аневризма на предната комуникираща артерия.
Copyright © 2000, The Fellowship of Postgraduate Medicine.

При 90% от пациентите с АДБП се касае за мутации в ADPKD1 гена. Този ген кодира белтъка полицистин, мембранен гликопротеин, медииращ вероятно взаимодействията между клетките и/или между клетката и екстрацелуларния матрикс. Голяма част от останалите индивиди имат мутации в ADPKD2 гена, кодиращ полицистин-2, който е структурен хомолог на полицистина и на калциевите канали. Пациентите с мутация в ADPKD1 гена развиват хипертония и бъбречна недостатъчност в по-ранна възраст, в сравнение с тези с мутация в ADPKD2 [2].

Ключови точки

  • Пациентите с АДБП често не проявяват симптоми.
  • АДБП е най-честата наследствена причина за бъбречна недостатъчност.
  • АДБП е важна диференциално-диагностично при поява на билатерални бъбречни маси.
  • Членове на семействa, с анамнеза за АДБП, трябва да следят стойностите си на артериално налягане и да се подлагат периодично на ултразвуков скрининг.
Нефрология: 46-годишна жена с тъпа болка в кръста и хематурия MedGuide.bg Медицинският пътеводител 🏥  Кл. случаи
Фигура 3. КТ изследвания на пациент с АДБП.
  • Велина Велинова Здравкова, Медицински университет – София
  • Редакция – Станислав Праматаров, Медицински университет – София

Източници на следващата страница.

Print Friendly, PDF & Email

Оценете:

Средно: 4.7 / 5. Оценки: 11

Все още няма оценка.

Коментирайте

Подобни публикации

Регистрирайте се в

Медицинският пътеводител - MedGuide.bg

blank

За работещи и учещи в сферата на здравеопазването.

Напълно безплатно!