MedGuide63-годишен мъж отива при личния си лекар с оплакване от постоянен, дразнещ сърбеж, започнал преди 3 месеца. Симптомът се обостря след топла баня. Забелязал също главоболие, замаяност и шум в ушите (тинит).
Пациентът е с високо кръвно налягане от 10 години насам. Пуши по 35 цигари на ден и пие 200 г алкохол седмично. За хипертонията приема bendroflumethiazide (тиазиден диуретик). Работи като главен готвач, а в личен план е разведен и живее сам.
Преглед
- Сърдечна дейност – АН – 162-104 mm/Hg; пулс – 84 удара/минута, ритмичен.
- Кожа и лигавици – силно зачервено лице, обривни единици липсват; без данни за лимфаденомегалия.
- Дихателна и сърдечносъдова система – без отклонение.
- Коремната област – слезката се палпира 4 см под лявата ребрена дъга; без данни за хепатомегалия.
- Неврологичен статус – без отклонение.
Изследвания
| Показател | Резултати | Норма |
|---|---|---|
| Хемоглобин | 18.6 g/dL | 13.3-17.7 |
| MCV | 88 fL | 80-99 |
| Левкоцити | 14.2x10^9 /L | 3.9-10.6 |
| Тромбоцити | 598x10^9 /L | 150-440 |
| Натрий | 137 mmol/L | 135-145 |
| Калий | 4.6 mmol/L | 3.5 – 5 |
| Урея | 6.4 mmol/L | 2.5 – 6.7 |
| Креатинин | 84 µmol/L | 70-120 |
| Билирубин | 12 mmol/L | 3-17 |
| Аланин трансаминаза | 24 IU/L | 5-35 |
| Алкална фосфатаза | 68 IU/L | 30-300 |
Въпроси
- Каква е вероятната диагноза?
- Каква е клиниката при това заболяване?
- Как се процедира с диагностиката и лечението?
Отговори
Пациентът страда от полицитемия вера. Заболяването се дължи на неопластична пролиферация на клетките на миелоидния клетъчен клон, в резултат на което се завишава броя на елементите на еритроидния, гранулоцитния и мегакариоцитния клетъчен ред.
Етиологията не е изяснена. Обсъжда се влиянието на различни химикали и вируси. Впечатление прави повишеният спонтанен растеж на еритроцитните колонии in vitro, както и засиления отговор към ниски концентрации на еритропоетин.
Аминокиселинна субституция V617F в ензима JAK2, която води до непрекъснати сигнали за клетъчно делене, се открива при над 90% от пациентите, а мутация в екзон 12 на JAK2 при други 3% от случаите. Със значително по-ниска честота е фамилната форма на първична полицитемия, при която дефектът е в рецепторите за еритропоетин. [2]
Клинична картина
Повишеното количество клетъчни елементи на кръвта води до увеличена стойност на хематокрита и повишен кръвен вискозитет. Последиците са нарушения в микроциркулацията. Особено засегнати са ЦНС и белите дробове, но страда и целият организъм (Фиг.1)
©️ Copyright Duale Reihe Innere Medizin. 4., überarbeitete Auflage. Stuttgart: Thieme; 2018.
Оплакванията включват- главоболие, замаяност, шум в ушите, зрителни нарушения, диспнея при натоварване и лесна уморяемост. Много пациенти описват упорит сърбеж (особено при къпане с топла вода т.нар. „аквагенен пруритус”), парещи парестезии по крайниците при загряване (еритромелалгия (Фиг. 2)). Очите са силно зачервени, лицето също (плетора). Развива се подчертана цианоза на устните и крайниците. Слезката и черният дроб често са увеличени и лесно палпируеми. Кръвното налягане може да бъде повишено. Нерядко могат да се наблюдават и стомашно-дуоденални язви. [2]
©️ Copyright Voigtländer V., Maaßen D.: Dermatologie und Innere Medizin. Hippokrates; 1995
©️ Copyright Voigtländer V., Maaßen D.: Dermatologie und Innere Medizin. Hippokrates; 1995
Пациентът следва да бъде изпратен в хематология за допълнителни изследвания. Важно е да се изключи наличието на релативна полицетемия, вследствие дехидратация от диуретици или алкохол. Масата на червените кръвни клетки (RCM) ще бъде завишена при полицетемия вера, докато при релативна полицетемия- нормална.
След това трябва да бъдат изключени следните причини за вторична полицетемия:
- Хронична болест на белия дроб с хипоксия
- Вродени цианотични сърдечни пороци
- Бъбречни кисти, тумори
- Хепатома, мозъчна хемангиобластома, маточни фиброиди
- Болест на Кушинг
Нивата на еритропоетин са ниски при ПВ и високи при вторична полицитемия. Може да се направи пулсова оксиметрия или кръвно-газов анализ, за да се изключи хипоксия.
Друг показател, който е завишен при ПВ е левкоцитната алкална фосфатаза, което спомага отдиференцирането от друго миелопролиферативно заболяване- хроничната миелоидна левкемия (напоследък все по рядко се ползва, а се разчита по-скоро на молекулярно-генетичните методи- при 90% от болните с ХМЛ се открива BCR-ABL фузионен белтък, резултат от транслокация (9;22), а не JAK2-мутация) [2].
Терапия
Лечението започва с кръвопускане, целящо достигане таргетни стойности на Hct<45% и индуциране на железен дефицит, който да забави патологичната еритроцитна пролиферация. За профилактика на тромбози се препоръчва приемът на аспирин. При поява на симптоми, свързани с железен дефицит (синдром на Плъмър-Винсон), честотата на процедурите трябва да се редуцира и да се обмисли иницииране на циторедуктивна терапия.
Пациентите под 60-годишна възраст, без анамнеза за тромботични инциденти, се считат за ниско рискови. При тях се препоръчва периодично кръвопускане, ежедневно ниски дози аспирин и оптимизиране на сърдечно-съдовото здраве.
Пациентите над 60-годишна възраст и/или тези с предходни тромботични инциденти се считат за високо рискови и в допълнение към терапията при тях се препоръчват и циторедуктивни медикаменти. Средство от първа линия е хидроксиуреята (HU) поради високата ѝ ефикасност и добър профил на безопасност. При липса на отговор или непоносимост към HU е показан JAK2-инхибиторът Ruxolitinib. [3]
- Автор – Мариела Чавдарова Ангелова, Медицински Университет – София
- Редакция – Станислав Любомиров Праматаров, Медицински Университет – София
Източници на следващата страница.
