16-годишно момче от африканско-карибски произход постъпва в спешното със силна гръдна болка и недостиг на въздух. От няколко дни се оплаква от възпалено гърло и появила се болка в гърба и ръцете, която постепенно се увеличила. 6 часа преди пристигането му в болницата се появява силна болка в дясната част на гръдния кош, която се влошава при инспириум и се съчетава с недостиг на въздух. Имал е предишни епизоди на болка в пръстите и гърба, за които е приемал кодеин и ибупрофен. Роден е в Лондон и живее с родителите си и по-малката си сестра. Ходи на училище и не е имал проблеми там. Няма фамилна история на заболяването.

Преглед

Чувства се зле, фебрилен – 37.8С температура, цианозен. Конюнктивите му са бледи. Пулсът е 112 у/мин, равномерен, кръвното налягане – 136/85 mmHg. Югуларното венозно налягане не е повишено и сърцето звучи нормално. Дихателната честота е 28/мин и се чува дясно плеврално триене. Статус на корем и неврологичен статус – без особености. Няма обриви по кожата и промени в ставите.

Изследвания

Въпроси

• Каква е най-вероятната диагноза?
• Какви следващи изследвания ще направите?

Отговори

Момчето е болно от сърповидно-клетъчна анемия и това е първата му костна/гръдна криза. Сърповидно-клетъчната анемия се среща главно в африканското население и спорадично в средиземноморието и близкия изток. Хемоглобин S се различава от хемоглобина А по заместване на валин с глутаминова киселина на позиция 6 в бета-веригата. Сърповидните клетки имат повишена механична чупливост и съкратена преживяемост, водеща до хемолитична анемия, а също така могат да блокират малки съдове, което да доведе до тъканен инфаркт. Сърповидно-клетъчната анемия има много променлив клиничен ход поради комбинация от причини, включително нивото на хемоглобина F (HbF) и социално-икономическите фактори. Обикновено започва в ранна детска възраст с анемия и жълтеница поради хронична хемолитична анемия или болезнени ръце и крака с възпаление на пръстите – дактилит. Този пациент има белодробна криза, характеризираща се с плеврална гръдна болка, задух и хипоксия. Обикновено се ускорява от дехидратация или инфекция (в този случай възпалено гърлото). Основните диференциални диагнози на пациент с плевритна болка и задух са пневмония, пневмоторакс и белодробни емболи.

Основни усложнения при сърповидно-клетъчна анемия:

• Тромботични: причиняват генерализирани или локализирани болки в костите, коремни кризи, гръдни кризи, неврологични признаци или приапизъм.
• Апластични кризи: предизвикани от парвовирусна инфекция.
• Хемолитична анемия.
• Секвестрационни кризи при деца с бързо уголемяване на черния дроб и далака, обикновено при малки деца.
• Асептична некроза: често на главите на хумеруса или фемура.
• Бъбречна недостатъчност поради бъбречен медуларен инфаркт или гломерулна болест.
• Хипоспленизъм, дължащ се на автоинфаркт в детска възраст.

Този пациент трябва да бъде хоспитализиран за венозно вливане на течности, кислородо терапия и адекватна аналгезия. Той има ниско артериално pO2 и изглежда цианозен. Цианозата е по-трудна за откриване при наличие на анемия. Инфекцията трябва да се лекува с антибиотици. Кръвна натривка ще покаже сърповидни еритроцити и повишен брой на ретикулоцитите. Окончателното диагноза се поставя чрез електрофореза на хемоглобина, която ще покаже наличието на HbS, отсъстващ HbA и вариабилно ниво на HbF. Може да е необходимо кръвопреливане, за да се намали нивото на сърповидните клетки до по-малко от 30%. Той трябва да бъде последван от експертен екип в областта на сърповидно-клетъчната анемия, тъй като това е показало, че намалява броя на хоспитализациите и подобрява качеството на грижите. Той може да се повлияе добре от дългосрочна приложение на хидроксиурея, която повишава нивото на HbF и намалява броя на кризите.

Ключови точки

• При пациентите с африканско-карибски произход сърповидно-клетъчната анемия трябва да се разглежда като причина за болки в гърдите или корема.
• Пациентите със сърповидно-клетъчна анемия трябва да се обгрижат в специализирани хематологични отделения с налична психологическа подкрепа.
• Тежките тромботични усложнения трябва да се лекуват с кръвопреливане.

Йоанна Станишева Златкова, Медицински Университет – София

Източници на следващата страница.