Меню Затваряне
🏥 Кл. случаи

Пулмология: 19-годишно момче, с анамнеза за повтарящи се белодробни инфекции

19-годишно момче, с анамнеза за повтарящи се белодробни инфекции. То имало проблеми, свързани с кашлица и отделяне на храчки през първите две години от живота си, като поставената диагноза била бронхит. През следващите четиринадесет години пациентът боледувал често и не посещавал училище около 4-5 седмици в годината. През последните две години проблемите се задълбочили и момчето било приемано в болница три пъти с кашлица и гнойни храчки. Първите два пъти бил изолиран Haemophilus influenzae, а последният път, преди два месеца – Pseudomonas aeruginosa бил изолиран от храчките при постъпването в болницата.

Момчето все още отделя храчки. Въпреки че до голяма степен се е възстановило от инфекцията, майка му е разтревожена и моли да бъде изпратена допълнителна проба от храчките. Резултатът от микробиологичната лаборатория показва, че има оскъден растеж на Pseudomonas.

Няма фамилна анамнеза за заболявания на гръдния кош. Рутинните въпроси показват, че апетитът на пациента е нормален, микцията също е нормална, а функционирането на червата има склонност да е нередовно.

Преглед

При прегледа се вижда, че момчето е слабо, тежащо 48кг. и e с височина 160см.

Единствената находка от гръдния кош са няколко инспираторни крепитации в горните зони на двата бели дроба. Кардиоваскуларният и абдоминалният преглед са нормални.

Изследвания

Направена е рентгенографска снимка на белите дробве.

Пулмология: 19-годишно момче, с анамнеза за повтарящи се белодробни инфекции MedGuide.bg Медицинският пътеводител 🏥 Кл. случаи

Въпроси

  • Какво показва рентгенографията?
  • Каква е най-вероятната диагноза?
  • Какви допълнителни изследвания трябва да бъдат извършени?

Отговори

Рентгенографията показва необичайно засенчване в двата бели дроба, по-изразено в двата горни лоба с няколко пръстеновидни и тубуларни сенки, представляващи удебелени бронхиални стени.

Тези находки биха могли да бъдат съвместими с диагнозата бронхиектазии. Белодробните артерии са изпъкнали, което предполага степен на белодробна хипертония. Разпределението е типично за това, което се открива при муковисцидоза, където промените са най-очевидни в горните лобове. Повечето от другите форми на бронхиектазиите са по-склонни да се появяват в долните лобове, където дренажът, заради гравитация е по-малко ефективен. Компютърната томография с висока разделитена способност (КТ) е най-добрият начин за диагностициране на бронхиектазната болест. Чрез нея може да се определи нейната степен и разпространение.

При по-млади и по-леки случаи на муковисцидоза преобладаващите микроорганизми в храчката са Haemophilus influenzae и Staphylococcus aureus. По-късно, когато настъпва по-голямо увреждане на белите дробове, Pseudomonas aeruginosa е често срещан патоген. След като вече присъства в белите дробове при муковисциидоза, е много трудно, дори невъзможно да се премахне напълно.

Муковисцидозата винаги трябва да се има предвид, когато има история за повтарящи се гръдни инфекции при млад човек. Въпреки че се наблюдава най-често под двадесетгодишна възраст, диагнозата може да се забави до 20-те, 30-те, 40-те години или по-късно в по-леките случаи.

Проблемите, в следствие на тази болест, възникват в панкреаса (малабсорбция, диабет), синусите и черния дроб. Става ясно, че някои пациенти са засегнати по-леко, особено тези с по-рядко срещаните генетични варианти.

Тези по-леки случаи могат да бъдат засегнати самo от гръдните проблеми и имат малка или никаква малабсорбция поради панкреасна недостатъчност.

Диагноза

Най-често срещаният диагностичен тест за муковисцидоза е измерване на електролитите в потта, където има необичайно висока концентрация на натрий и хлорид.

На 19-годишна възраст потният тест може да бъде по-малко надежден. По-специфично е, ако се повтори след приложението на флудрокортизон. Като алтернатива би могло да се измери потенциалната разлика в носния епител, в специален център за муковисцидоза.

Муковисцидозата има автозомно-рецесивно унаследяване с най-често срещана генетична аномалия Δ F508, открита в 85 на 100 от случаите. Генът е отговорен за протеина, контролиращ транспорт на хлорид през клетъчната мембрана. По-често срещаните генетични аномалии могат да бъдат идентифицирани, а съществуващите в момента генетични тестове идентифицират над 95 на 100 от случаите. Въпреки това, липсата на Δ F508 и други често срещани аномалии не биха изключили муковисцидоза, свързана с по-малко разпространени генетични варианти.

В по-късните стадии може да се обмисли трансплантация на бял дроб. От идентифицирането на генетичната аномалия, са започнати опити за генно-заместителна терапия.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза при този млад мъж би била други причини за дифузни бронхиектазии, като агамаглобулинемия или неподвижни реснички. Дихателната функция трябва да се измерва, за да се види степента на функционално увреждане. Бронхиектазиите в горните лобове може да се появят при туберкулоза или при алергична бронхопулмонална аспергилоза, свързана с астма.

Ключови точки

  • По-леките форми на муковисцидоза могат да присъстват в юношеска и зряла възраст.
  • По-леките форми често са свързани с по-рядко срещани генетични аномалии.
  • Компютърната томография с висока разделителна способност е най-добрият начин за откриване на бронхиектазии, както и за определяне на тяхната степен.

Ралица Георгиева Иванова, Медицински Университет – София

Източници на следващата страница.

Print Friendly, PDF & Email

Средно: 0 / 5. Оценки: 0

Все още няма оценка.

Коментари

Подобни публикации

Присъединете се към

Клуб MedGuide.bg